Home Genetyka populacyjna Układ grupowy krwi AB0

Układ grupowy krwi AB0

Zobacz mapy obrazujące częstości występowania genów ukłądu AB0 dla populacji świata

Układ AB0 (czyt. a-be-zero) jest najważniejszym układem grupowym krwi, występującym u człowieka. Jest kontrolowany przez jeden gen (gen AB0) z czterema rodzajami alleli : A1 i A2 (zwane też łącznie p), B (zwana też q) i 0 (zwana też r).Gen koduje glikozylotransferazę, to znaczy enzym, który zmienia zawartość węglowodanów w antygenach krwinek czerwonych. Gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu IX (9q34).

Rozmieszczenie jego antygenów nie ogranicza się wyłącznie do erytrocytów. Są one obecne na powierzchni wszystkich komórek organizmu, z wyjątkiem neuronów. Antygeny tego układu mają charakter polisacharydów. Pojawiają się w 6 tygodniu życia płodowego, jednak do ich pełnej ekspresji dochodzi w 6-18 miesięcy po urodzeniu. Dlatego grupę krwi dziecka ustala się po ukończeniu 2 roku życia.

Jest to jedyny układ, w obrębie którego znajdują się naturalne przeciwciała przeciwko antygenom, nieobecnym na własnych krwinkach. Dlatego tak istotny jest dobór krwi właśnie w tym układzie grupowym.

Istnieją cztery warianty antygenów w układzie grupowym A, B, AB i 0. W tym układzie grupowym wytwarzany jest również antygen H, którego największe stężenie opisuje się u osób z grupą krwi 0. Antygen H oraz geny odpowiedzialne za jego syntezę odpowiadają za prawidłowe powstawanie antygenów A i B. Proces syntezy antygenów rozpoczyna się syntezą antygenu H. Jeżeli osoba ma grupę krwi 0, proces zostaje zatrzymany na tym etapie, natomiast jeżeli została odziedziczona grupa krwi A, B lub AB, synteza podąża dalej. Brak tego antygenu, występujący na skutek mutacji genu H, skutkuje wystąpieniem niezwykle rzadkiej grupy krwi Bombaj 0h (występuje ona jedynie w Indiach i na wyspie Reunion u imigrantów z Indii raz na kilkanście tysięcy przypadków i jest cechą recesywną).

Znaczenie kliniczne ma również zróżnicowanie w grupie A. Wyróżnia się podgrupę A1, która występuje u ok. 80% populacji, podgrupę A2 oraz inne rzadkie podgrupy (A3, Aint, AX, Am). Istotą różnicy w podgrupach jest aktywność dziedziczonej glikozylotransferazy, która ma największą aktywność u osób z A1. W rezultacie u osób z podgrupą A2 może dojść do występowania naturalnych przeciwciał anty-A1. Dla uproszczenia zazwyczaj określa się wszystkie podgrupy jako grupę i allelę A.
 

Genotyp

Fenotyp

Antygeny

A10 lub A1A1 lub A1A2

A1

 anty-B

A2A2 lub A20

A2

anty-B i niekiedy anty-A1

BB lub B0

B

anty-A

A1B

A1B

nie ma

A2B

A2B

niekiedy anty-A1

00

0

anty-A, anty-B

Co istotne, częstość występowania danej alleli układu AB0 w populacji (A, B, 0 czy w starszych pracach p, q, r) nie jest równoznaczna z taką samą frekwencją występowania grup krwi przez nie kodowanych (fenotyp), co wynika z powyższej tabeli.


BIBLIOGRAFIA

  1. Czub R., Genetyka populacyjna człowieka [w:] Antropologia, 1985
  2. Malinowski A., Zróznicowanie fizjologiczne i biochemiczne człowieka [w:] Antropologia, 1985
  3. Molnar S., Human variation. Races, types and ethnic groups, 1997
  4. https://en.wikipedia.org/wiki/ABO_blood_group_system
  5. https://pl.wikipedia.org/wiki/Grupy_krwi#Uk.C5.82ady_grupowe_krwi

Menu portalu